GENOMA HUMANO!

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, y que están conservados entre especies, fue formada por elementos móviles.

También se puede decir que:

El genoma humano es, en otras palabras, la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de ante mano. Obviamente, el conocimiento del genoma humano es un paso fundamental para terminar de conocer exactamente cómo se constituye un ser humano desde el punto de vista biológico y genético.

Su importancia

Es de suma importancia ya que cada uno de nosotros cuenta con genes que son transmitidos por nuestros antecesores. Esta información queda guardada en nuestros cromosomas. Ellos son los responsables de almacenar esta información y determinar así cuestiones como el

sexo, el color de ojos, el tipo de pelo, el tipo de piel, la composición de nuestros órganos, posibles enfermedades o complicaciones hereditarias, nuestra adaptaci+on al medio ambiente, etc. Esta información genética también se conoce como ADN. Si bien nos permite diferenciarnos uno de otro, también nos permite establecer reglas básicas del ser humano que lo diferencian del resto de los seres vivos.

Toda esta información muestra una relevancia magnífica en lo que respecta al trabajo de la ciencia. Así, a partir del descubrimiento o del poder completar finalmente la secuencia del genoma humano, los científicos pueden comenzar a desarrollar numerosos trabajos e investigacioens que tienen que ver con la conformación de ese genoma, la forma en la que el ser humano se conforma como ser único, posibles soluciones o tratamientos a enfermedades o complicaciones, etc.

Que interesante ¿no?